sábado, 23 de febrero de 2013

Sindrome de Klinefelter.

El síndrome de Klinefelter  es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, un trastorno en el órgano sexual . Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas.

Para definir el sexo los hombres tiene como cromosoma (XY) en esta enfermedad el cromosoma del hombre seria (XXY) hay dos cromosomas (X) como mínimo. A menudo es adquirido por un error en la separación durante el proceso de división de la célula que se divide en cuatro células sexuales que contienen la mitad de los cromosomas de la célula. 

 El error en el proceso de la separación de cromosomas durante la división celular se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas. 

La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones consistente en el reparto equitativo de los comosomas del cigoto, produciendo así los casos de  una alteración genética en la que, en un mismo individuo, existen a la vez dos o más poblaciones de células con distinto genotipo.


Esta enfermedad se puede diagnosticar antes o después de nacimiento, niñez temprana, en la adolescencia y en tiempo de adulto.


Las manifestaciones de esta enfermedad. 



No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:
- Talla elevada
- Mayor acumulación de grasa subcutánea
- Alteraciones en la cara
- Alteraciones dentarias
- En ocasiones 
criptorquidia( descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto) ,micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
- Esterilidad .
- Vello pubiano disminuido
- Disminución de la líbido
- Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
- Lentitud, apatía.
- Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
- Falta de autoestima.

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